- En Europa se considera “Enfermedad Rara” a aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes. Muchas de estas dolencias tienen origen genético.
- Gradiant estudia y clasifica enormes cantidades de datos relacionados con las cadenas de ADN, intentando localizar y clasificar las variantes de más interés para su estudio por parte de los especialistas en genética.
- El reto es localizar, manejar y evaluar la información relevante
Las nuevas técnicas de secuenciación masiva de ADN (denominadas NGS, next generation sequencing) han favorecido un incremento exponencial en el volumen de datos que están a disposición de los especialistas en genética.
Sin embargo, plantean un reto muy complicado de lograr: saber encontrar y valorar la información relevante de entre todos esos datos masivos, además de saber cómo utilizarla. Dicho de otra forma más gráfica: el “cuello de botella” actual no está en la secuenciación del ADN como en el pasado, sino en la gestión de los datos y en el análisis computacional que permita interpretar esta gran cantidad de información bruta.
El Centro Tecnolóxico GRADIANT está estudiando el uso de nuevos algoritmos de cálculo para descubrir mutaciones genéticas, así como integrarlos en un sistema de análisis para facilitar a los especialistas el diagnóstico de enfermedades raras.
El reto es localizar, manejar y evaluar la información relevante de entre la marea de datos que se obtienen de la secuenciación genética masiva. Es decir, conseguir separar las variantes genéticas que están o podrían estar vinculadas a este tipo de enfermedades de las que son irrelevantes, siempre dentro de un enorme conjunto de datos. Como buscar una aguja en un pajar.
Un reto apasionante para la responsable del Área de eHealth del Centro Tecnolóxico, Helena Fernández, y la investigadora del mismo área Lorena González “el uso de algoritmos basados en reconocimiento de patrones para clasificar la información genética podría significar un enorme avance en la lucha contra las enfermedades raras”.
Para más información:
https://www.gradiant.org/es/actualidad/noticias/837-gradiant-da-sus-primeros-pasos-en-el-procesamiento-de-datos-geneticos.html
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